محمدیزدان حق شناس، عضو کمیسیون پزشکی و پژوهشی بنیاد بیماری های نادر ایران امروز در نشست بنیاد بیماری های نادر اظهار کرد: در حال حاضر به نسبت اقدامات و خدمات تشخیصی که ارائه و انجام می شود تعداد موارد بیشتری از بیماری های نادر در کشور تشخیص داده می شود؛ در عین حال تدوین اطلس های بیماری نادر نیز کمک شایانی به این موضوع کرده است که بیماری های نادر بیشتر تشخیص داده شده و شناسایی شوند.

وی افزود: تاکنون در ایران 492 گونه بیماری نادر تشخیص داده شده است که البته طبیعتا این تعداد شناسایی شده، با تعداد واقعی این بیماری ها فاصله دارد زیرا طبق برآورد سازمان جهانی بهداشت یک دهم کل بیماری های نادر جهان در ایران ممکن است وجود داشته باشد.

حق شناس با بیان اینکه کشور ما با برخورداری از پزشکان متخصص و دانش بومی، به ویژه در حوزه کودکان به درستی این بیماری ها را تشخیص می دهد، گفت: در کمیسیون تخصصی بیماری های نادر، ما این بیماری ها را از نظر بروز و شیوع و موارد نادر بودن آن ها را بررسی می کنیم. بیماری های نادر پراکندگی جغرافیایی خاصی ندارند اما تمرکز این بیماری ها کمی در جنوب کشور به دلیل ازدواج های فامیلی بیشتر است و در استان های هرمزگان و سیستان و بلوچستان تعداد بیماران نادر نسبت به سایر استان ها بیشتر برآورد شده است.

عضو کمیسیون پزشکی و پژوهشی بنیاد بیماری های نادر ایران بیان کرد: در زمینه غربالگری های ژنتیکی، ما شاهد سوءاستفاده شرکت های بیمه ای از تصمیم اشتباهی بودیم که برای عدم پوشش بیمه ای برخی تست های تشخیصی ژنتیکی اتخاذ شد و یکسری آزمایش های ژنتیکی تحت پوشش بیمه قرار نگرفتند. باید توجه داشت که غربالگری فقط در ازدواج های فامیلی لازم نیست بلکه در ازدواج های غیرفامیلی نیز ممکن است احتمال بروز برخی اختلالات ژنتیکی پنهان وجود داشته باشد بنابراین توجه به این اقدامات تشخیصی اهمیت ویژه ای دارد. برای داشتن جامعه ای سالم و بالنده باید در کنار افزایش جمعیت حتماً به مقوله کیفیت زندگی افراد نیز توجه شود، افزایش نرخ جمعیت نباید به قیمت افزایش هزینه های وارد شده به خانواده ها و رشد شیوع بیماری های نادر باشد. انجام آزمایش های ژنتیکی قبل بارداری باید مورد توجه قرار بگیرد زیرا در زمان بارداری می توان بسیاری از اختلالات ژنتیکی را تشخیص دادو از تولد نوزادان ناهنجار و مبتلا به بیماری های نادر تا حدی پیشگیری کرد.

حق شناس تصریح کرد: از همین تعداد بیماری های نادری که تحت پوشش هستند برای یک سوم از بیماری ها یعنی در حدود 130 بیماری پوشش بیمه ای بیمه سلامت برقرار شده است و مابقی بیماران باید برخی از انواع هزینه ها را به صورت آزاد پرداخت کنند؛ این در حالی است که هزینه بسیاری از بیماران میلیاردی است و بنابراین پیشگیری از بروز این بیماری ها بسیار اهمیت دارد.